(untitled) (VITAE Academia Biomédica Digital, 2022)
La enfermedad de Huntington es neurodegenerativa, hereditaria, caracterizada por cuadro clínico con movimientos anormales (corea), trastornos cognitivos y síntomas psiquiátricos. Causada por expansión de repetidos CAG (citosina, adenina, guanina) en el gene que codifica para proteína huntingtina en cromosoma 4. La enfermedad de Huntington juvenil e infantil es de progresión más severa, la variante infanto-juvenil afecta tanto a niños como a adolescentes, con inicio en menores de 21 años. La infantil ocurre en menores de 10 años y representa 1 %-3 %. Se presenta el caso de escolar femenina de 10 años. Antecedente paterno de enfermedad de Huntington y pérdidas de destrezas motoras y cognitivas desde los seis años. Posterior a exacerbación de movimientos involuntarios presenta solución de continuidad con pérdida del labio inferior, ameritando queiloplastia. Conclusión: realizar el diagnóstico oportuno y conocer el pronóstico es importante, para adecuar la orientación familiar y proporcionar mejor calidad de vida ante curso progresivo, incurable y letal.