Hiperinsulinismo congénito: Mutación ABCC8

Publicado: 17-03-2020

   Jenny Antonieta Planchet Corredor

Médico Jefe III y Profesora de Pre y Postgrado. Hospital Universitario de Caracas, Facultad de Medicina, Escuela Luis Razetti. Universidad Central de Venezuela. Caracas. Venezuela

   María Betzabeth Castillo Chacón

Hospital Universitario de Caracas, Venezuela

   Isabel Cristina Marín Rojas

Hospital Universitario de Caracas, Venezuela

   Marlis Castro

Hospital Universitario de Caracas, Venezuela

Resumen


La hipoglicemia en lactantes puede conducir a convulsiones, retraso en el desarrollo psicomotor y a lesión cerebral permanente. El hiperinsulinismo congénito (HIC) es la causa más común de ambos desórdenes de hipoglicemia transitorio y permanente. Se caracteriza por falla en la secreción de insulina por parte de la célula betapancreática ante situaciones de hipoglicemia, producto de la alteración en los canales KATP de la misma, que da lugar a un cierre permanente de éstos, dando como resultado una liberación inapropiada de insulina en sangre para el nivel de glicemia existente, ocasionando hipoglicemia persistente que va de leve a severa. Se trata de lactante menor masculino de 1 mes y 15 días de vida quien presenta crisis focales discognitivas con y sin evolución bilateral, asociado a episodios de hipoglicemia (<50mg/dl). A nivel paraclínico presentó hipoglicemia, disminución de aminoácidos ramificados, elevación de insulina y péptido C, además de cetonemia y cetonuria negativos. Se realiza estudio genético, identificándose mutación heterocigota del gen ABCC8, corroborando el diagnóstico de hiperinsulinismo congénito, siendo esta la causa de HIC en 50-60% de los casos. La primera línea en el tratamiento farmacológico de pacientes con HIC es el diazóxido (agonista del canal KATP de la célula betapancréatica), lo cual recibe el paciente con evolución clínica satisfactoria. Se concluye que el HIC requiere de un enfoque multidisciplinario para maximizar el tratamiento médico de los pacientes y evitar las posibles secuelas sobre todo a nivel neurológico.

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